Dziedziczny rak ginekologiczny: ryzyko, zapobieganie i zarządzanie

W 1925 roku pacjentka, którą leczył Alfred S. Warthin, powiedziała mu, że przeraziła się, że umrze z powodu raka moich żeńskich narządów lub jelit , co widziała jako przekleństwo na jej rodzinie. Niestety, ta kobieta rzeczywiście zachorowała na raka macicy we wczesnym wieku, podążając za losem 17 jej krewnych – oraz na wzór odziedziczonego raka macicy i okrężnicy, który jest obecnie znany jako zespół Lyncha. W tej sprawie powstaje pytanie, czy wynik dla pacjenta w tej sytuacji byłby dzisiaj inny, wyzwanie, które podejmuje się w tym wspaniałym kompendium na temat dziedzicznych nowotworów ginekologicznych. Książka koncentruje się na dwóch głównych stanach, które powodują dziedziczny nowotwór ginekologiczny: zespół Lyncha i dziedziczny zespół raka piersi-jajnika, które są prawdopodobnie najbardziej rozpoznawalnym i najbardziej możliwym do uniknięcia zespołem predysponującym do raka. W serii rozdziałów napisanych przez ekspertów w tej dziedzinie, książka ta stanowi syntezę literatury, która jest istotna dla klinicysty, który chce zarządzać opieką rodzin z dziedzicznymi nowotworami ginekologicznymi. Autorzy zauważają, że 5% raków endometrialnych i 10% raków jajnika, które są wyraźnie dziedziczne, powoduje około 2000 przypadków raka jajnika i 2000 przypadków raka macicy każdego roku w Stanach Zjednoczonych. Te nowotwory można przewidzieć na podstawie testów genetycznych – a czytelnicy mogą być zaskoczeni, gdy dowiedzą się, że dziedziczne raki macicy i jajnika związane z zespołem Lyncha można często zidentyfikować pod mikroskopem.
Test immunohistochemiczny dla białek kodowanych przez geny, które powodują syndrom Lyncha, oferuje sposób na przeszukiwanie tego zespołu. Na podstawie wyników testów lekarze mogą zamówić testy genetyczne DNA nowotworu i odziedziczonego DNA, które poinformują pacjentów i ich krewnych o ryzyku dziedzicznych raków okrężnicy i macicy. Autorzy przedstawiają ważne zalecenie, aby oddziały patologii szpitala badały syndrom Lyncha poprzez badania immunohistochemiczne wszystkich nowotworów macicy u pacjentów w wieku poniżej 50 lat. W przypadku braku podobnego fenotypowego markera dla guzów jajnika, które są związane z dziedzicznym rakiem piersi, zwracanie uwagi na historię rodziny i pochodzenie etniczne (np. Pochodzący z Żydów aszkenazyjskich) dostarcza ważnych wskazówek ostrzegawczych.
Po dobrze zorganizowanych rozdziałach dotyczących biologii molekularnej i patologii nowotworów u pacjentów z zespołem Lyncha oraz znakomitej recenzji Christine Walsh i Louise Strong z rzadszych zespołów związanych z nowotworami ginekologicznymi, książka zwraca się do tematu zarządzania – w tym badania przesiewowe, operacje chirurgiczne i chemoprewencja . Chirurgia ginekologiczna zmniejszająca ryzyko, główny przedmiot badań dwóch autorów (Noah Kauff i Karen Lu), jest namacalną korzyścią rewolucji genetycznej w leczeniu raka. Czytelnik dowiaduje się, że takie ukierunkowane genetycznie operacje powodują obecnie 3 do 6% wskaźnik wykrycia mikroskopowego raka jajnika i 5% wskaźnika wykrycia mikroskopowego raka endometrium w przypadkach, które są powiązane odpowiednio z mutacją BRCA lub syndromem Lyncha. Wpływ, jaki nowoczesne techniki chirurgiczne mają na zmniejszenie obciążenia dziedzicznymi nowotworami ginekologicznymi, jest głównym tematem tej książki Paradoksalnie sukces tych podejść wytworzył nowe zobowiązania prawne, o których pisał w rozdziale informacyjnym Patrick Lynch i Kate Kraycirik.
Genetyka, patologia i zarządzanie dziedzicznym rakiem piersi, które zostały pokrótce omówione w tej książce, są opisane bardziej szczegółowo w innych książkach. Bardziej sensownym byłoby zamieszczenie dwóch doskonałych rozdziałów dotyczących oceny ryzyka przed rozdziałami poświęconymi zarządzaniu ryzykiem. Niektóre rozdziały tej edytowanej, wieloputorskiej pracy nakładają się na siebie i istnieją sporadyczne różnice w perspektywie pytań klinicznych. Niektóre obszary zainteresowania ginekologów – takie jak opcje reprodukcyjne, które istnieją dla pacjentów, którzy mają informacje na temat ich genetycznego ryzyka raka – nie są uwzględnione, ale takie tematy można łatwo rozwiązać w przyszłych wydaniach.
Ta książka wyróżnia się jako jeden z pierwszych dzieł poświęconych dziedzicznym nowotworom ginekologicznym. Będzie to bardzo przydatny i informacyjny przewodnik dla klinicystów, którzy starają się zapobiec dzieleniu się przez pacjentów tym, co pacjent Warthina uważał za jej nieunikniony genetyczne przeznaczenie.
Kenneth Offit, MD, MPH
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, Nowy Jork, NY 10021
org
[hasła pokrewne: klinika stomatologiczna warszawa, implanty zielona góra, stomatolog poznań ]

Powiązane tematy z artykułem: implanty zielona góra klinika stomatologiczna warszawa stomatolog poznań