Artropatia stawów

52-letni mężczyzna z artropatią dużych stawów przedstawił chirurgiczną wymianę prawego kolana. Jego poprzednia historia obejmowała stenozę aortalną i zastąpienie stawu barkowego po traumie. W momencie wymiany ramienia połączenie stawało się czarne, podobnie jak później wycięte staw kolanowy. Badanie histologiczne wykazało odkładanie pigmentu zgodne z ochronozą. Pacjent zgłosił, że od dzieciństwa jego mocz zamienił się w ciemny kolor pod wpływem powietrza. Zauważono również, że ma ciemną pigmentację twardówki (panele A i B, strzałki) i niebieskie zabarwienie chrząstki ucha (panel C, strzałki). Pomiar poziomu kwasu organicznego w moczu wykazał dużą ilość kwasu homogentyzynowego, co było zgodne z diagnozą alkaptonurii. To autosomalne zaburzenie recesywne jest spowodowane niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego, prowadzącej do nagromadzenia kwasu homogentyzynowego, który może powodować zwyrodnienie stawów i zwapnienie w zw ężeniu zastawki aortalnej. Nadmiar kwasu homogentyzynowego osadza się także w postaci zabarwionego ochrą pigmentu w kości, chrząstce i skórze, powodując niebieskawo-czarne przebarwienie, zwane ochronozą. Chociaż żaden inny członek rodziny nie był znany z tego zaburzenia, rodzice pacjenta byli spokrewnieni. Pacjent następnie wymagał wymiany zastawki aortalnej i zaczął otrzymywać nityzynon, lek zmniejszający poziom kwasu homogentyzynowego. 52-letni mężczyzna z artropatią dużych stawów przedstawił chirurgiczną wymianę prawego kolana. Jego poprzednia historia obejmowała stenozę aortalną i zastąpienie stawu barkowego po traumie. W momencie wymiany ramienia połączenie stawało się czarne, podobnie jak później wycięte staw kolanowy. Badanie histologiczne wykazało odkładanie pigmentu zgodne z ochronozą. Pacjent zgłosił, że od dzieciństwa jego mocz zamienił się w ciemny kolor pod wpływem powietrza. Zauważono również, że ma ciemną pigmenta cję twardówki (panele A i B, strzałki) i niebieskie zabarwienie chrząstki ucha (panel C, strzałki). Pomiar poziomu kwasu organicznego w moczu wykazał dużą ilość kwasu homogentyzynowego, co było zgodne z diagnozą alkaptonurii. To autosomalne zaburzenie recesywne jest spowodowane niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego, prowadzącej do nagromadzenia kwasu homogentyzynowego, który może powodować zwyrodnienie stawów i zwapnienie w zwężeniu zastawki aortalnej. Nadmiar kwasu homogentyzynowego osadza się także w postaci zabarwionego ochrą pigmentu w kości, chrząstce i skórze, powodując niebieskawo-czarne przebarwienie, zwane ochronozą. Chociaż żaden inny członek rodziny nie był znany z tego zaburzenia, rodzice pacjenta byli spokrewnieni. Pacjent następnie wymagał wymiany zastawki aortalnej i zaczął otrzymywać nityzynon, lek zmniejszający poziom kwasu homogentyzynowego.

Andrea Ryan, MD
Louise O Toole, MD
Mater Private Hospit al, Dublin, Irlandia
com
Powołanie się na artykuł (1)
[patrz też: dentysta poznań, implanty zębów, stomatolog Warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta poznań implanty zębów stomatolog Warszawa